复旦大学附属儿科医院患者招募中—— SMA患儿

(一)科普篇

什么是SMA？患儿有何临床表现？

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)：是一种遗传疾病，SMA为婴幼儿中第二常见的常染色体隐性遗传病，发病率为1/10 000～1/6000，人群携带率为1/72～1/47，具有种族差异性。

中国的SMA患者88%～95%携带SMN1基因第7外显子的纯合缺失，其中大部分同时合并第8外显子的缺失(由于第8外显子位于非编码区，"SMN1基因第7外显子缺失伴或不伴第8外显子缺失"在文中统一为"SMN1基因第7外显子缺失")。极少部分为SMN1基因第7外显子杂合缺失合并SMN1基因杂合性点突变或其他变异导致。

（二）招募篇——治疗SMA 1型的临床研究患儿招募通知（复旦大学附属儿科医院）

尊敬的患者家属：

目前复旦大学附属儿科医院正在进行一项治疗1型脊髓性肌萎缩的临床研究。该研究已获国家药品监督管理局批准，临床试验批准通知书编号为：2022LP00989。

目前正在为这项“一项在1型脊髓性肌萎缩患者中评估静脉注射EXG001-307后的安全性和有效性的多中心、单臂、非随机、开放性临床试验（方案编号：EXG001-307-102）”招募患者；

该研究预计招募9-24例1型脊髓性肌萎缩患者；该研究已获得复旦大学附属儿科医院伦理委员会批准，同意进行此项临床研究。

主要入选条件：

1)年龄不超过出生后第180天

2)经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；具有2个拷贝SMN2基因；

3)临床病史、体征符合I型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动；

主要排除条件：

1)出生时胎龄小于35周（245天）

2)筛选期时，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%。

3)需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天。

4)筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；

5)既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生纳、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。

如果您想详细咨询或参加本项目，请随时与研究医生联系：

复旦大学附属儿科医院联系人：朱医生

联系电话：18101843510

地址：上海市万源路399号

（补充说明：如果患儿尚未进行基因检测，但临床怀疑是SMA，也可先填报咨询表单，等待工作人员联系）

图为首例受试小患者出院。  复旦儿科供图

注：由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药，完成用药后7天安全性随访后，患儿已出院。

延伸阅读：

1、复旦儿科医院招募1型脊髓性肌萎缩症患者_新闻频道_中国青年网 (youth.cn)

2、招募1型脊髓性肌萎缩患者 复旦大学附属儿科医院 (shmu.edu.cn)