日前，国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授在第二届赛诺菲罕见病高峰论坛上表示，加强罕见病用药保障成为今年两会期间政府工作报告中的重点内容，这说明有关部门对罕见病患者的用药和保障需求高度重视各地对罕见病多层次保障体系的探索，也是一个非常积极的信号

世界卫生组织将罕见病定义为占总人口0.065%至0.1%的疾病但仍有一些疾病，如溶酶体贮积病中的高雪氏病，庞贝氏病，法布里氏病等目前我国确诊人数只有几百人，即确诊人数不到总人口的0.0001%，不到百万分之一这些疾病都是典型的超级罕见病

最近几年来，许多地方因地制宜，成功探索了超罕见病保障制度以江苏省为例去年7月，包括戈谢病，庞贝氏病，法布里病，粘多糖贮积症ⅳ型在内的超级罕见病被纳入江苏省医保报销范围符合条件的人可以获得高达90%的报销率浙江，山东等地还探索实施了国家基本医疗保险目录外罕见病患者特殊用药保障制度赛诺菲连续三年为超罕见的高危人群提供免费公益筛查，在神经免疫领域，建立了国内首个多发性硬化诊疗培训项目