当地时间8月17日，美国FDA批准蓝鸟生物的Zynteglo上市，用于治疗β—地中海贫血，这是美国首个批准的针对该疾病的基因疗法。

Zynteglo售价280万美元，已经超过了诺华的基因疗法Zolgensma，成为史上最贵的药。

在美国获批上市之前，该药已于2019年5月在欧盟获批上市当时定价接近180万美元左右，但商业化拓展并不好这一次，定价甚至更高蓝鸟的商业化将如何进行

β—地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，在世界各地都很普遍目前，中国企业也在开发新的基因治疗药物

作为Zynteglo的R&D制造商，蓝鸟生物是一家从事严重遗传性疾病和癌症基因治疗研究和开发的美国企业。

β—地中海贫血是最常见的单基因疾病之一由于编码β—珠蛋白的基因发生突变，患者的血红蛋白水平明显下降，甚至消失为了生存，病人不得不终身接受输血虽然输血可以暂时缓解与严重贫血相关的症状，包括疲劳，虚弱和气短，但它只能治标而不能治本，并可能因铁超载和多器官损伤而引起严重的并发症

Zynteglo属于一次性基因治疗，通过慢病毒载体将β—珠蛋白基因导入患者自身造血干细胞，产生正常血红蛋白，恢复红细胞功能，从而显著减少患者的输血需求理想情况下，患者甚至不需要输血治疗

根据目前的护理标准，输血依赖型β—地中海贫血患者需要每两到五周接受一次红细胞，与普通人群相比可能会失去几十年的生命在美国，β—地中海贫血患者的总医疗费用可能高达640万美元，平均每位患者每年的医疗费用是普通人群的23倍据该公司估计，美国约有1300—1500人患有β—地中海贫血

蓝鸟生物表示，Zynteglo在美国的定价为280万美元，反映了该药物在临床研究中强大而持续的临床效益，以及降低与定期红细胞输血和铁管理相关的终身医疗保健成本的潜力。

有多少病人愿意为史上最贵的药买单。

回顾过去，2019年5月Zynteglo获准在欧盟上市时，其价格接近约180万美元虽然低于美国市场，但商业化之路依然艰难例如，2021年4月，蓝鸟生物宣布该药退出德国市场原因与定价有关，与德国监管机构没有达成价格共识

Zynteglo这次在美国上市时，蓝鸟生物推出的支付方式是一次性预付款加高达80%的风险分担在这种支付模式下，如果患者在输血后两年内未能摆脱输血依赖，蓝鸟生物将向签约的商业和政府支付者偿还高达80%的治疗费用

蓝鸟生物表示，在美国依赖输血的β—地中海贫血患者中，约70%—75%享受商业保险该公司正在与包括药物福利管理机构在内的主要商业支付方谈判，同时也在与一些州医疗补助机构合作

Zynteglo等基因治疗的安全性仍然备受市场关注。

FDA还表示，这种治疗方法具有血液肿瘤的潜在风险尽管在Zyngelo的研究中没有发现任何病例，但接受Zyngelo治疗的患者应该对其血液进行至少15年的监测，以了解任何癌症的证据在服用Zynteglo期间，还应监测患者的过敏，血小板减少和出血情况

中国企业也在研发地中海贫血的基因疗法。

β—地中海贫血在全世界都很普遍同样，地中海贫血患者在中国也在增加

2021年5月发布的《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，全球约有3.45亿地中海贫血基因携带者，而我国约有3000万地中海贫血基因携带者，重型和中型地中海贫血患者约30万人，并以每年10%左右的速度递增。

由于血液资源有限，铁螯合剂价格昂贵，中国地中海贫血患者中只有一部分能维持规范输血和规范除铁治疗，生存状况堪忧地中海贫血患者的存活率明显低于发达国家

目前中国企业也在研发地中海贫血的基因疗法。

日前，上海邦耀生物科技股份有限公司宣布，其申请的输血依赖型β—地中海贫血基因治疗产品BRL—101自体造血干细胞注射液的临床试验于当日获得中国美国食品药品监督管理局药品审评中心正式批准。

姚生物还表示，与其他β地中海贫血基因疗法相比，公司的造血干细胞基因疗法更加高效，便捷，安全它具有靶向性好，安全性高，作用范围广，疗效显著等优点可以终身一次治愈，费用可以大大降低有望成为更多惠及大众的疗法

第一财经记者从博雅尹姬获悉，ET—01正在中国医学科学院血液病医院，粤港澳大湾区南方医科大学南方医院，深圳市儿童医院，广州市妇女儿童医疗中心进行多中心I期临床试验，所有患者均已入组同时，公司也在推进相关产品的产业化比如ET—01在广州南沙12000平米的商业化生产基地正在建设中，今年6月封顶此外，该产品的核心专利家族已获得中国国家知识产权局授权，地中海贫血治疗的机制靶点也已获得波士顿儿童医院授权